Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Choroba Fabry’ego jest schorzeniem występującym rzadko. Z tego powodu nie zawsze jest prawidłowo rozpoznawana. Większość objawów nie jest specyficzna dla choroby Fabry’ego i dlatego czasami zostają one przeoczone. Może upłynąć dużo czasu, zanim choroba Fabry’ego zostanie prawidłowo rozpoznana. Można wyróżnić jednak szereg objawów, które występują zazwyczaj u osób (dzieci i dorosłych) z chorobą Fabry’ego:
- pieczenia, mrowienie i ból dłoni i stóp
- ból promieniujący na całe ciało
- zmniejszona potliwość
- nietolerancja ciepła/zimna
- wysypka skórna (angiokeratoma) (patrz rycina poniżej)
- keratopatia wirowata (złogi w rogówce oka układające się w charakterystyczny wzór – zazwyczaj nie mają wpływu na widzenie i są zauważalne jedynie w badaniu oka za pomocą specjalistycznego urządzenia o nazwie lampa szczelinowa)
- problemy ze słuchem
- zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego, takie jak biegunka lub wymioty
- problemy kardiologiczne (w tym powiększenie serca i zaburzenia zastawek serca)
- problemy z nerkami
- problemy ze strony układu nerwowego, takie jak udar mózgu
- problemy psychiczne, takie jak depresja
Utrzymująca się czerwonawo-fioletowa wysypka o nazwie angiokeratoma (rogowiec krwawy), występująca u osób z chorobą Fabry’ego.
* Zdjęcie pobrane z galerii obrazów Genzyme Image Gallery, brak kwestii związanych z prawami autorskimi.
Piśmiennictwo
1. Wanner C. Clin Ther. 2007;29(suppl A):S2S52
Czytaj więcej