Zrozumienie choroby Fabry’ego
Czym jest choroba Fabry’ego?
Choroba Fabry’ego jest rzadko występującym schorzeniem, które dotyka osób płci męskiej i żeńskiej w różnym wieku i o różnym pochodzeniu etnicznym. Jest to choroba genetyczna, co oznacza, że jest przekazywana w rodzinie – rodzice mogą przekazać ją swoim dzieciom. Choroba Fabry’ego została po raz pierwszy opisana w 1898 r. – niezależnie – przez dr Williama Andersona (Anglia) i dr Johannesa Fabry’ego (Niemcy). Określana bywa również jako choroba Andersona-Fabry’ego.1
Choroba Fabry’ego może powodować szereg poważnych powikłań. U pacjenta mogą wystąpić różnorodne objawy spowodowane tym, że choroba zajmuje różne narządy. Ponadto może nastąpić uszkodzenie danego narządu niedające widocznych dla chorego objawów. Na przykład uszkodzenie serca lub nerek na wczesnym etapie może nie powodować żadnych objawów odczuwanych przez pacjenta, można je jednak wykryć w dokładniejszych badaniach.
Choroba Fabry’ego jest schorzeniem postępującym, w miarę upływu czasu może nastąpić jej nasilenie (progresja). Nie istnieje obecnie skuteczne lekarstwo na chorobę Fabry’ego, ale dostępne są leki zapobiegające progresji choroby i łagodzące jej objawy.
Co jest przyczyną choroby Fabry’ego?
Enzymy to substancje wytwarzane przez komórki organizmu, które umożliwiają zachodzenie reakcji chemicznych. Istnieje wiele różnych enzymów, które mają różne działania i umożliwiają organizmowi prawidłowe funkcjonowanie.
Jeden z enzymów wytwarzanych przez zdrowy organizm nosi nazwę alfa-galaktozydaza A, w skrócie alfa-GAL. Alfa-GAL rozkłada substancję tłuszczową o nazwie globotriaozyloceramid, określany również skrótem GL-3 lub Gb3. U osób z chorobą Fabry’ego organizm nie wytwarza dostatecznej ilości alfa-GAL lub enzym ten nie działa prawidłowo. Oznacza to, że normalny proces rozkładu GL-3 zostaje zaburzony i ta substancja tłuszczowa gromadzi się w organizmie, w elementach komórki zwanych lizosomami. Nagromadzenie GL-3 może uszkadzać komórki organizmu, upośledzając ich funkcjonowanie. Prowadzi to stopniowo do rozwoju powikłań dotyczących różnych części ciała. Na rycinie 1 pokazano proces odkładania się GL-3 w komórkach osób z chorobą Fabry’ego. Ze względu na nagromadzenie GL-3 w lizosomach, choroba Fabry’ego należy do grupy schorzeń określanych jako „lizosomalne choroby spichrzeniowe”.
Ryc. 1 Choroba Fabry’ego – nagromadzenie GL-3 z powodu niedoboru alfa-GALaktozydazy
Piśmiennictwo
- Piśmiennictwo 1. Desnick R.J., Ioannou Y.A., Eng C.M. (2014). α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease. In Valle D, Beaudet A.L., Vogelstein B, Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A, Gibson K, Mitchell G (Eds). Pobrano 11 grudnia 2015 r. ze strony internetowej http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62644837