Badania wykonywane u rodziny pacjenta
Ponieważ choroba Fabry’ego jest chorobą sprzężoną z chromosomem X, istnieje duże prawdopodobieństwo, że inni członkowie rodziny chorego również chorują na to schorzenie. Dzięki badaniom genetycznym w rodzinie chorego lekarz może zdiagnozować chorobę u innych członków rodziny, a dzięki temu prawidłowo ją monitorować i wdrożyć stosowne leczenie.
Jeżeli członkowie rodziny zechcą poddać się rodzinnym badaniom przesiewowym, należy u nich wykonać badanie krwi. Badanie pozwoli stwierdzić, czy choroba Fabry’ego występuje również u innych członków rodziny. Pacjent może pomóc swojemu lekarzowi, sporządzając „drzewo genealogiczne” z imionami i nazwiskami pozostałych członków rodziny, obejmujące dziadków, ciotki, wujków i kuzynów.
W przypadku członków rodziny z wadliwym genem, u których nie występują obecnie żadne problemy zdrowotne, lekarz może prowadzić systematyczną obserwację pod kątem rozwoju objawów choroby Fabry’ego, a także włączyć stosowną opiekę medyczną w momencie się ich pojawienia. W przypadku członków rodziny, którzy nie posiadają wadliwego genu, taka informacja może ich uspokoić.
Rodzinne badania przesiewowe mogą być bardzo emocjonalnym procesem dla członków rodziny, dlatego powinien być on prowadzony przez wyszkolonego pracownika służby zdrowia lub osobę specjalizującą się w poradnictwie genetycznym. Osoba taka może:
- zebrać wywiad rodzinny,
- udzielić informacji i wesprzeć rodzinę w podejmowaniu decyzji dotyczących badań diagnostycznych i leczenia,
- wysłuchać obaw dotyczących procesu diagnostycznego i udzielić porad w tym temacie,
- ułatwić kontakt ze stowarzyszeniami pacjentów.
Poniżej zamieszczono przykład metody sporządzania drzewa genealogicznego. Zaleca się wypełnienie drzewa genealogicznego z pomocą pracownika służby zdrowia lub osoby specjalizującej się w poradnictwie genetycznym. Jak sporządzić drzewo genealogiczne:
- wpisać imię i nazwisko każdego członka rodziny,
- zaznaczyć płeć, wpisując „M” w przypadku mężczyzn i „K” w przypadku kobiet,
- zakreślić kółko w przypadku potwierdzenia rozpoznania choroby Fabry’ego,
- dodać aktualny wiek (w przypadku żyjących krewnych),
- wymienić wszystkie objawy choroby, jakie wystąpiły u danej osoby w ciągu całego życia.
