Testy laboratoryjne wykonywane w celu rozpoznania choroby
W celu stwierdzenia, czy dana osoba choruje na chorobę Fabry’ego, należy wykonać stosowne testy.1 Testy te mogą obejmować:
Badanie aktywności enzymatycznej
Pierwszym badaniem potwierdzającym, że u danej osoby występuje choroba Fabry’ego, jest badanie krwi (test aktywności enzymatycznej), umożliwiające sprawdzenie, czy u pacjenta występuje obniżony poziom aktywności enzymu alfa-GAL. U mężczyzn z chorobą Fabry’ego poziom aktywności tego enzymu jest znacząco niższy niż u osób bez choroby Fabry’ego. U kobiet jednak, poziom aktywności enzymu może być również prawidłowy. Badanie diagnostyczne można wykonać również na innych rodzajach próbek, takich jak komórki skóry o nazwie fibroblasty, lub metodą badania suchej kropli krwi (DBS), które polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi na bibułkę testową i pozostawieniu jej do wyschnięcia.
Testy genetyczne
Testy genetyczne należy wykonywać w celu rozpoznania choroby Fabry’ego, jak również w celu sprawdzenia, jakie wady w genie GLA są przyczyną choroby. Testy te określa się to jako „genotypowanie” i mogą one dostarczyć lekarzom przydatnych informacji genetycznych.
Na tym etapie pacjentowi z chorobą Fabry’ego oraz jego rodzinie może zostać zaoferowane poradnictwo w celu przekazania im informacji na temat wpływu choroby na ich życie.
Ponieważ choroba Fabry’ego może atakować różne układy narządów, lekarze mogą przeprowadzać inne testy i badania lekarskie w celu określenia nasilenia choroby Fabry’ego w różnych tkankach i narządach organizmu.
Wczesne rozpoznanie choroby jest niezwykle ważne, gdyż daje szanse na wczesne rozpoczęcie terapii i umożliwia monitorowanie chorych pod kątem nasilenia objawów w miarę upływu czasu. Ponadto rozpoznanie może pomóc zidentyfikować innych członków rodziny, którzy mogą być chorzy i mogą wymagać leczenia.
Piśmiennictwo
- Laney D, Bennett R, Clarke V. Fabry Disease Practice Guidelines: Recommendations of the National Society of Genetic Counsellors. J Genet Counsel 2013;22(5):555-64.