Metody diagnostyczne
Rozpoznanie choroby Fabry’ego może być trudne z kilku powodów:
- choroba ta jest rzadka, niewielu lekarzy mogło spotkać się z nią w swojej praktyce, w związku z czym nie biorą oni pod uwagę takiego rozpoznania;
- wiele objawów choroby Fabry’ego można łatwo przypisać innym, częściej występującym zaburzeniom;
- choroba Fabry’ego może atakować wiele części ciała, które są często leczone oddzielnie przez różnych lekarzy, zanim jeden z nich uzna, że wszystkie objawy są w rzeczywistości powiązane, a u ich podłoża leży jedna przyczyna – choroba Fabry’ego.
W przypadku podejrzenia przez lekarza choroby Fabry’ego zebranie wywiadu rodzinnego od pacjenta z podejrzeniem tej choroby może dodatkowo wskazać na występowanie tego schorzenia. Ze względu na sposób dziedziczenia związany z chromosomem X choroba zwykle dotyka wielu osób w rodzinie.
Często, zanim u osoby z chorobą Fabry’ego zostanie postawione prawidłowe rozpoznanie, mija kilka a nawet kilkanaście lat. Postawienie rozpoznania choroby Fabry’ego może być długotrwałym procesem, obejmującym konsultacje z wieloma różnymi lekarzami i wykonywanie szeregu różnych badań. Lekarze zazwyczaj starają się wykluczyć częściej występujące choroby, zanim wezmą pod uwagę występujące rzadziej zaburzenia, takie jak choroba Fabry’ego.
Ważne jest, aby choroba Fabry’ego została rozpoznana możliwe jak najwcześniej, gdyż schorzenie to postępuje z upływem czasu, prowadząc do nieodwracalnych uszkodzeń narządów. Po postawieniu rozpoznania choroby Fabry’ego lekarz może następnie zaplanować właściwe postępowanie w tej chorobie oraz jej leczenie. Leczenie takie może obejmować szereg metod mających na celu zredukowanie różnych objawów choroby.